الضمور العضلي بيكر BMD

مرض الضمور العضلي بيكر BMD هو حالة تسبب ضعف العضلات ، وتؤثر على الأطفال الذكور بشكل رئيسي ، مثل جميع أمراض ضمور العضلات. يعتبر مرض الضمور العضلي بيكر حالة وراثية وينجم عن خطأ في جين يدعى ديستروفين dystrophin ، و تسبب هذه الأخطاء الجينية مرض ضمور عضلات أخر أشد حده من بيكر يدعي ضمور العضلات الدوشيني (DMD) Duchenne muscular dystrophy . بالرغم من كونهما أمراض ضمور عضلات إلا أن بيكر يتطور بشكل أبطأ بكثير و اقل حدة و شيوعا من مثيله الدوشيني . يصيب بيكر 1 من كل 30,000 من الأطفال حديثي الولادة. تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة ، إلا أنه من الصعب ملاحظتها حتى سن البلوغ، تكون الأعراض خفيفة في البداية ،مع التأخير في تعلم المشي ، وتشنجات العضلات بعد ممارسة الرياضة أو الصعوبة في ممارستها، يتطور المرض مع مرور الوقت فيلاحظ ضعف في العضلات و ينتج عنه صعوبة في ممارسة النشاطات اليومية مثل: الجري ، تسلق الدرج أو المشي مسافات طويلة. إذا لم يتم اتخاذ أي إجراءات، قد يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون من مرض الضمور العضلي بيكر في سن 40 إلي 50 إلى كرسي متحرك . ومع ذلك ،يعتبر بيكر حالة متغيرة للغاية ، حيث يمكن أن يتطور المرض بصورة أسرع مما تم ذكره و من ناحية أخرى ،إذا تناول المريض الدواء بشكل صحيح مصحوبا بجلسات العلاج الطبيعي، فإنه لا يفقد القدرة على المشي والعيش بشكل طبيعي حتي السبعينيات والثمانينيات من العمر. و يعد بيكر مرض وراثي بحت حيث انه ينقل من خلال الجين المصاب من الأم، و يكون هذا الجين المسؤال الأول عن تصنيع بروتين الديستروفين (dystrophin), للديستروفين دور مهم في حماية العضلتا، حيث أنه دون الديستروفين تعجز العضلات عن إصلاح نفسها و تصبح العضلات متضرره و تبدأ في الإنهيار. و الفرق الذي يُرى سريريًا بين BMD و DMD هو أن خلل الجين في BMD أقل حدة ولا يزال ينتج بعض dystrophin مقارنةً بـ DMD حيث لا يوجد dystrophin. و بمجرد تشخيص الإصابة بـ BMD فمن المهم ابقاء المريض نشط مع تجنب التمارين القاسية لأن هذا يمكن أن يتلف العضلات ويسبب الألم، و يهدف العلاج إلى السيطرة على الأعراض ، ومنع المضاعفات ، وتحسين جودة الحياة. لا يوجد حاليا أي علاج لضمور بيكر ولكن هناك الكثير من الأبحاث حول طرق زيادة بروتين dystrophin في العضلات. أظهرت أحدث الدراسات أن بعض الكورتيزونات مثل بريدنيزون أو بريدنيزولون يمكن أن تبطئ من تراجع قوة العضلات لدى المرضى بالإضافة إلى العلاجات المستقبلية المكتشفة حديثا لعلاج الـ BMD و DMD.