مرض ضمور العضلات الخلقي CMD

CMD أو ضمور العضلات الخلقي ليس حالة واحدة ولكنه عدد من الحالات المرضية العصبية والعضلية الموروثة المختلفة التي تم تجميعها تحت التسمية “الخلقية” لأن الأعراض عادة تظهر عند الولادة أو بالقرب من الولادة. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 20,000-50,000 طفل يولد مصاب بضمور العضلات الخلقي. تؤدي الأنواع المختلفة من CMD إلى الضعف العضلي العام مع احتمال تصلب المفصل أو ارتخائه. اعتمادا على النوع ، قد تتضمن انحناء العمود الفقري ، قصور في الجهاز التنفسي ، إعاقات ذهنية ، صعوبات في التعلم ، عيوب في العين أو نوبات. يبدأ الـ CMD عند الولادة أو بالقرب منها ، ويختلف تطور الحالة مع النوع. بعض الأنواع تطور ببطء ؛ و البعض الآخر يؤدي إلى تقصير عمر المريض إذا لم تكتشف و تعالج في مرحلة مبكرة. لقد حدد الباحثون العديد من الجينات التي تسبب المرض بأنواعه المختلفة عندما تكون معيبة. وقد أدت هذه الاكتشافات إلى فهم أكبر لهذه الأمراض و التطور في اساليب التشخيص والعلاج.