مرض ضمور العضلات الدوشيني DMD

يعد ضمور العضلات الدوشيني أكثر أنواع الضمور العضلي شيوعاً ، ويؤثر على 1 من كل 3500 مولود ذكر حديث الولادة. وهو ناتج عن خطأ في جين يدعى dystrophin. ويؤدي وجود خلل في هذا الجين إلى توقف الجسم عن صنع بروتين يسمى أيضا ديستروفين ، وهو بروتين مهم في المساعدة على بناء ألياف العضلات ، ويؤدي غيابها إلى ضعف العضلات الذي يزداد سوءًا مع مرور الوقت ، لأن خلايا العضلات تتكسر وتضيع تدريجيا. Duchenne ينتج عنه فقدان تدريجي للقوة. ضعف العضلات التدريجي يؤدي إلى مشاكل طبية خطيرة ، و بالأخص في القلب والرئتين. عادة ، يفقد الأولاد مع دوشين قدرتهم على المشي بين سن 10 و 14 سنة. بحلول أواخر سن المراهقة ، يفقدون القوة في أجسامهم العليا ، بما في ذلك القدرة على تحريك ايديهم. ويؤثر المرض أيضًا على القلب وعلى عضلات التنفس ، لذلك في هذه الفترة ، يحتاجون أيضًا إلى المساعدة في التنفس أثناء الليل. وبمرور الوقت ، يضعف جهاز التنفس بالجسم، ويتطلب دعماً ثابتاً. فالشباب المصابين بالدوشين لديهم عمر أقصر، لكن التقدم في إدارة الحالة أدى إلى زيادة العمر الافتراضي إلى حد كبير ومكّن الشباب من أن يعيشوا حياة مستقلة أكثر مما كان ممكنا في السابق. و الخبر السار هو أن العلاجات الجديدة آخذة في الظهور وهناك بعض العلاجات لتحسين وتجنب المضاعفات لمرضى DMD، و كلما بدأ المريض مبكرا في المتابعة مع الطبيب المختص كان ذلك أفضل مما يؤثر بشكل كبير على جودة الحياة ومتوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من DMD و ذلك لتمكينهم من حياة مستقلة إلى مرحلة البلوغ.