ضمور العضلات بالوجه و الكتف FSHD

ضمور العضلات بالوجه و الكتف FSHD هو النوع الثالث الأكثر شيوعا من ضمور العضلات في جميع أنحاء العالم. يقدر معدل انتشار المرض بنحو واحد من كل 20,000. يرتبط اسم المرض بمناطق الجسم الأكثر تضررا في وقت مبكر من المرض: وهي الوجه (facio) ، و الكتف (الكتف). مع تقدم المرض ، يمكن أن يؤثر أيضًا على الساقين. وقد عرفت FSHD أيضا باسم Landouzy-Dejerine (وهم العالمين الذين وصفوا المرض لأول مرة). يبدأ FSHD عادة قبل سن العشرين ، مع ضعف وضمور في العضلات حول العينين والفم والكتفين والذراعين والساقين. في وقت لاحق ، يمكن أن ينتشر الضعف إلى عضلات البطن وأحيانا عضلات الفخذ. بعض الخبراء يقسمون FSHD إلى نوعين بناءا على المرحلة العمرية لبداية ظهور المرض إلى نوع الاطفال و نوع البالغين. إن نوع البالغين من FSHD يبدأ في مرحلة المراهقة و هو أكثر شيوعًا. في كلا النوعين من FSHD يمكن أن يبدأ الضعف في الوجه في مرحلة الطفولة. في بعض الأحيان ، تظهر أعراض FSHD الأخرى في مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن للضعف التدريجي للساقين أن يبدأ في التطور من خلال سنوات المراهقة ويؤدي إلى الحاجة إلى كرسي متحرك. و يمكن أن تظهر الأعراض في مرحلة مبكرة من العمر في ما يوصف بأنه FSHD الطفلي ، فيما يتعلق بضعف العضلات وأحيانًا تؤثر على السمع والرؤية. تشير الأدلة الأولية إلى أن النوع الطفولي مرتبط بجزء أكبر من الـ DNA المفقود. لا يقلل FSHD عادة من عمر الشخص المصاب ويمكن للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم به أن يعيشوا إلى التسعينات. في عام 2009 ، وجد الباحثون المدعومون من MDA أن أجزاء من جين يسمى DUX4 يتم تنشيطها بشكل غير طبيعي في الخلايا المتضررة من FSHD ، مما يؤدي إلى إنتاج بروتينات سامة محتملة ، وإعاقة الجينات التي تم تنشيطها عن طريق الخطأ أو البروتينات المصنوعة منها يبدو مسارًا محتملًا في نهاية المطاف لعلاج FSHD. في عام 2016 ، أجرى الباحثون والعلماء دراسة حول FSHD الطفولي. توفر هذه الدراسة نظرة قيمة على الفروق بين FSHD الذي يحدث في مرحلة البلوغ و FSHD الذي يحدث في الأطفال ، مما يساعد على المساهمة في مساعدة المرضى الذين يعانون من FSHD.