ضمور العضلات الشوكي SMA

ضمور العضلات الشوكي SMA هو حالة وراثية تؤثر على الخلايا العصبية (الحركية) في منطقة من الحبل الشوكي تسمى القرن الأمامي، فلا تتلقى العضلات إشارات من المخ بشكل صحيح بسبب تلف الأعصاب. هذا الضمور العضلي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في التنفس وكذلك مع أنشطة الحركة مثل الزحف ، الجلوس ، المشي ، التغذية والتحكم في الرأس. لكن لا يؤثر على الذكاء حيث العديد من الأطفال الذين يعانون من SMA يتمتعون بدرجات عالية من الذكاء. الأشخاص الذين لديهم SMA لديهم جين مفقود أو متحور (يعرف باسم SMN1) التي تنتج بروتينًا في الجسم يسمى بروتين Survival Motor Neuron (SMN). يؤثر نقص هذا البروتين على صحة الخلايا العصبية الحركية مما يؤدي إلى تقلصها وتموت في النهاية. يورث SMA في حالة أن كلا الوالدين يحملان هذه الجينات ومن ثم ينقلاها إلى أطفالهما. يتفاوت SMA بدرجة كبيرة في الشدة – في بعض الأحيان يكون من الواضح بعد الولادة مباشرة أن هناك شيئًا خاطئًا ، بينما في حالات أخرى لا تصبح الأعراض واضحة حتى سن المراهقة. ولهذا السبب ، يتم فصل SMA إلى “أنواع” مختلفة تقابل مستويات مختلفة من الشدة. بشكل عام ، الأفراد الذين يعانون من النوع الأول لا يجلسون أبداً ، أولئك الذين لديهم النوع الثاني لا يمشون أبداً ، أولئك الذين يعانون من النوع الثالث لديهم المشي ولكن قد يفقدونه في وقت لاحق من الحياة والذين يعانون من النوع الرابع عادةً ما يعانون من ضعف عضلي خفيف إلى معتدل، ومشاكل في التنفس معتدلة.